| Akromatopsia-2, CNGA3:een liittyvä (Achromatopsia-2, CNGA3-related)[1] | Näkö / silmä | – | Kyllä |
|---|
| Alexanderin tauti (Alexander disease)[1] | Hermosto | Autosomaalinen dominantti | Kyllä |
|---|
| Kallon hyperostoosioireyhtymä (Calvarial hyperostotic syndrome)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | – | – |
|---|
| Koiran atooppinen dermatiitti (Canine Atopic Dermatitis)[2] | – | – | – |
|---|
| Sentronukleaarinen myopatia (Centronuclear Myopathy)[2] | – | – | – |
|---|
| Sentronukleaarinen myopatia, HACD1:een liittyvä (Centronuclear myopathy, HACD1-related)[1] | Lihas | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Pikkuaivojen abiotrofia (Cerebellar abiotrophy)[1] | Hermosto | – | – |
|---|
| Kondrodysplasia, labradorinnoutaja (Chondrodysplasia, Labrador)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | Autosomaalinen resessiivinen | Ei |
|---|
| Klassinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (cEDS), COL5A1:een liittyvä (classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS), COL5A1-related)[1] | Ihokudos (iho) | Autosomaalinen dominantti | Kyllä |
|---|
| Suulakihalkio (Cleft palate)[1] | Ruoansulatus / alimentaarinen | – | – |
|---|
| Kupariin liittyvä krooninen hepatiitti (Copper Associated Chronic Hepatitis)[2] | – | – | – |
|---|
| Eturistisiteen repeämä (Cranial Cruciate Ligament Rupture)[2] | – | – | – |
|---|
| Kraniomandibulaarinen osteopatia, yleinen (Craniomandibular osteopathy, generic)[1] | Kraniofasiaalinen | Monitekijäinen | Ei |
|---|
| Kystinuria, tyyppi I - A (Cystinuria, type I - A)[1] | Munuais- / virtsatiejärjestelmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Degeneratiivinen myelopatia (Degenerative myelopathy)[1] | Hermosto | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Epätäydellinen dentinogeneesi (Dentinogenesis imperfecta)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | – | – |
|---|
| Dermatiitti, atooppinen (Dermatitis, atopic)[1] | Ihokudos (iho) | Monitekijäinen | Ei |
|---|
| Dyserytropoieettinen anemia ja myopatiaoireyhtymä (Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome)[1] | Hematopoieettinen järjestelmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Kyynärnivelen dysplasia (fragmentoitunut mediaalinen koronoidilisäke) (Elbow Dysplasia (Fragmented Medial Coronoid Process))[2] | – | – | – |
|---|
| Kyynärnivelen dysplasia (olkaluun nivelnastan osteokondroosi) (Elbow Dysplasia (Humeral Condylar Osteochondrosis))[2] | – | – | – |
|---|
| Rasituksen aiheuttama kollapsi (Exercise-induced collapse)[1] | Hermosto | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Ulkoisen korvakäytävän atresia (External auditory canal atresia)[1] | Kuulo / vestibulaarinen / korva | – | – |
|---|
| Kasvojen dysmorfia (Facial dysmorphia)[1] | Kraniofasiaalinen | X-kytkeytyvä peittyvä | Ei |
|---|
| Hemofilia A (Haemophilia A)[1] | Hematopoieettinen järjestelmä | X-kytkeytyvä peittyvä | Kyllä |
|---|
| Hemofilia B (Haemophilia B)[1] | Hematopoieettinen järjestelmä | X-kytkeytyvä peittyvä | Kyllä |
|---|
| Hyperkeratoosi, epidermolyyttinen (Hyperkeratosis, epidermolytic)[1] | Ihokudos (iho) | Autosomaalinen | Kyllä |
|---|
| Hypoadrenokortisismi (Hypoadrenocorticism)[2] | – | – | – |
|---|
| Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, X-kytkeytynyt, EDA:han liittyvä (Hypohidrotic ectodermal dysplasia, X-linked, EDA-related)[1] | Ihokudos (iho) | X-kytkeytyvä peittyvä | Kyllä |
|---|
| Iktyoosi, PNPLA1:een liittyvä (Ichthyosis, PNPLA1-related)[1] | Ihokudos (iho) | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Immunoglobuliini A:n puutos (Immunoglobulin A deficiency)[1] | Immuunijärjestelmä | – | – |
|---|
| Kurkunpään halvaus ja polyneuropatia, CNTNAP1:een liittyvä (Laryngeal paralysis and polyneuropathy, CNTNAP1-related)[1] | Hermosto | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Kurkunpään halvaus, yleinen (Laryngeal paralysis, generic)[1] | Hengityselimistö | – | – |
|---|
| Jalkojen heikkous (Leg weakness)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | – | – |
|---|
| Makulaarinen sarveiskalvodystrofia (Macular corneal dystrophy)[1] | Näkö / silmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Maligni hypertermia (Malignant hyperthermia)[1] | Homeostaasi / aineenvaihdunta | Autosomaalinen dominantti | Kyllä |
|---|
| Mediaalinen koronoitauti (Medial coronoid disease)[1] | Raajat / evät / varvas / häntä | – | – |
|---|
| Megaesofagus, yleinen (Megaoesophagus, generic)[1] | Ruoansulatus / alimentaarinen | – | – |
|---|
| Lihasdystrofia (Muscular dystrophy)[1] | Lihas | – | – |
|---|
| Lihasdystrofia, Duchennen tyyppi (Muscular dystrophy, Duchenne type)[1] | Lihas | X-kytkeytyvä peittyvä | Kyllä |
|---|
| Lihasdystrofia, Ullrichin tyyppi, COL6A3:een liittyvä (Muscular dystrophy, Ullrich type, COL6A3-related)[1] | Lihas | Autosomaalinen | Kyllä |
|---|
| Lihasdystrofia-dystroglykanopatia, LARGE1:een liittyvä (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, LARGE1-related)[1] | Lihas | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Myasteeninen oireyhtymä, synnynnäinen, COLQ:iin liittyvä (Myasthenic syndrome, congenital, COLQ-related)[1] | Lihas | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Myelopatia, fibrokartilagiininen embolinen (Myelopathy, fibrocartilaginous embolic)[1] | Hermosto | – | – |
|---|
| Myopatia (Myopathy)[1] | Lihas | – | – |
|---|
| Likinäköisyys (Myopia)[1] | Näkö / silmä | Monitekijäinen | Ei |
|---|
| Myotonia[1] | Lihas | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Myotubulaarinen myopatia 1 (Myotubular myopathy 1)[1] | Lihas | X-kytkeytyvä peittyvä | Kyllä |
|---|
| Narkolepsia (Narcolepsy)[1] | Käyttäytyminen / neurologia | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Nenän parakeratoosi (Nasal parakeratosis)[1] | Ihokudos (iho) | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Lihavuus (Obesity)[1] | Rasvakudos | Monitekijäinen | Kyllä |
|---|
| Okuloskeletaalinen dysplasia 1 (Oculoskeletal dysplasia 1)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Polven dissekoiva osteokondriitti (Osteochondritis Dessicans of the Stifle)[2] | – | – | – |
|---|
| Dissekoiva osteokondriitti (Osteochondritis dissecans)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | Monitekijäinen | Ei |
|---|
| Patellaluksaatio (Patellar Luxation)[2] | – | – | – |
|---|
| Anturatyynyjen hyperkeratoosi, GJB6:een liittyvä (Paw pad hyperkeratosis, GJB6-related)[1] | Ihokudos (iho) | Todennäköisesti autosomaalinen dominantti | Kyllä |
|---|
| Etenevä sauva-tappidegeneraatio, PRCD:hen liittyvä (Progressive rod-cone degeneration, PRCD-related)[1] | Näkö / silmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Punasolujen pyruvaattikinaasin puutos (Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte)[1] | Homeostaasi / aineenvaihdunta | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Verkkokalvon ja luuston dysplasia (Retinal and skeletal dysplasia)[1] | Näkö / silmä | Autosomaalinen dominantti | Ei |
|---|
| Etenevä verkkokalvon atrofia, GTPBP2:een liittyvä (Retinal atrophy, progressive, GTPBP2-related)[1] | Näkö / silmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Retinoskiisi (Retinoschisis)[1] | Näkö / silmä | – | – |
|---|
| Etummaisen ristisiteen repeämä, alttius (Rupture of the cranial cruciate ligament, predisposition to)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | Monitekijäinen | Ei |
|---|
| Scottin oireyhtymä (Scott syndrome)[1] | Hematopoieettinen järjestelmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Olkanivelen osteokondroosi (Shoulder Osteochondrosis)[2] | – | – | – |
|---|
| Luustodysplasia 2, COL11A2:een liittyvä (Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Stargardtin tauti 1 (Stargardt disease 1)[1] | Näkö / silmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Lumbosakraaliset siirtymänikamat (Transitional lumbosacral vertebrae)[1] | Luusto (mukaan lukien lyhytkasvuisuus ja hampaat) | Monitekijäinen | Ei |
|---|
| Kolmiliuskaläpän dysplasia (Tricuspid valve dysplasia)[1] | Sydän- ja verisuonijärjestelmä | Autosomaalinen resessiivinen | Ei |
|---|
| Kolmiliuskaläpän epämuodostuma (Tricuspid Valve Malformation)[2] | – | – | – |
|---|
| Virtsakivitauti (Urolithiasis)[1] | Munuais- / virtsatiejärjestelmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Verrukoottiset epidermaaliset keratinosyyttiluomet (Verrucous epidermal keratinocytic nevi)[1] | Ihokudos (iho) | X-kytkeytyvä epätäydellisesti vallitseva | Kyllä |
|---|
| Wilsonin tauti (Wilson disease)[1] | Maksa/sappijärjestelmä | Autosomaalinen resessiivinen | Kyllä |
|---|
| Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymä (Wolff-Parkinson-White syndrome)[1] | Sydän- ja verisuonijärjestelmä | – | – |
|---|